导师风采
陈晓丽
个人信息
Personal Information
- 性别：女
- 导师类型：博士生导师
- 职称：研究员
- 该职称任职时间：8
联系方式
Contact Information
- 所属院系：首都儿科研究所附属儿童医院
- 所属专业：遗传学
- 邮箱 : xiaolichen@pumc.edu.cn
- 工作电话 : 86108569552
个人简介
Personal Profile
2003年协和医学院博士毕业，2008-2011年在哈佛医学院波士顿儿童医院/麻省总医院完成遗传博士后培训。现任2011在首都儿科研究所独立PI，协和医学院遗传系博士研究生导师，北京大学医学院博士后指导导师，首都儿科研究所儿童营养研究中心遗传基因门诊的出诊专家，博士后学习期间参加了美国哈佛医学院病理系为期两年的遗传专科培训，具有医师资格证书和执业证书，能参照美国医学遗传学会关于高通量基因组临床检测的基因变异解读指南评估基因CNV/SNV的致病性，负责临床WES测序和染色体芯片的数据解读和报告审核、签发。
团队简介
Team Profile
待补充更新
- 研究方向Research Directions
儿童神经发育障碍的遗传基础和靶向治疗
- 在校研究生Current Graduate Students
硕士研究生 0 名，博士研究生 2 名
- 科研项目Research Projects
| # | 项目名称 | 起止日期 | 金额 | 项目类型 | 本人角色 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 原发性儿童智力障碍/发育迟缓的规范化病因学诊断流程优化及推广应用 | 2020-01-01 —— 2023-12-31 | 24.0 | 主持在研的国家或省部级科研项目 | 主持者 |
| 2 | MARK2突变通过抑制神经元发育早期的WNT/β-catenin信号通路导致孤独症发生 | 2024-01 —— 2027-12 | 50 | 主持在研的国家或省部级科研项目 | 主持 |
| 3 | 儿童重大遗传病发病机制及临床干预策略研究分项目-剩余单体型和16p11.2微缺失表型异质性的关系 | 2024-01 —— 2024-12 | 50万 | 主持在研的国家或省部级科研项目 | 合作主持 |
- 发表论文Papers
| # | 论文题目 | 期刊名称 | 发表年份 | 论文署名 |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Confirming the contribution and genetic spectrum of de novo mutation in infantile spasms: Evidence from a Chinese cohort | Mol Genet Genomic Med | 2021-07 | 通讯作者 |
| 2 | Possible Catch-Up Developmental Trajectories for Children with Mild Developmental Delay Caused by NAA15 Pathogenic Variants. | Genes (Basel) | 2022-03 | 共同通讯作者 |
| 3 | Haplotype-specific MAPK3 expression in 16p11.2 deletion contributes to variable neurodevelopment | Brain | 2023-03 | 通讯作者 |
| 4 | RNASEH2C c.194G>A is a Chinese-specific founder mutation in three unrelated patients with Aicardi-Goutières syndrome 3 | Clin Genet | 2023-08 | 通讯作者 |
| 5 | Detection of small CYP11B1 deletions and one founder chimeric CYP11B2/CYP11B1 gene in 11β-hydroxylase deficiency | Frontiers in Endocrinology | 2022-05 | 共同通讯作者 |
| 6 | CNV profiles of Chinese pediatric patients with developmental disorders | Genet Med. | 2021-04 | 通讯作者 |
| 7 | Disruption of TCF4 regulatory networks leads to abnormal cortical development and mental disabilities | Mol Psychiatry | 2019-01 | 参与作者 |
| 8 | Neurodevelopmental trajectory and modifiers of 16p11.2 microdeletion: A follow-up study of four Chinese children carriers. | Mol Genet Genomic Med | 2020-09 | 通讯作者 |
| 9 | A rare case of acquired immunodeficiency associated with myelodysplastic syndrome. | Mol Genet Genomic Med | 2019-11 | 通讯作者 |
| 10 | MARK2 variants cause autism spectrum disorder viathe downregulation of WNT/β-catenin signaling pathway, | Am J Hum Genet . | 2024-07 | 通讯作者 |
- 科研获奖Research Awards
| # | 获奖证书编号 | 奖项名称 | 获奖级别 | 获奖类别 | 获奖等级 | 获奖日期 | 颁奖单位 | 本单位是否为第一完成单位 | 完成单位排名 | 本人排序 | 备注 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | G01050004 | 北京市高创人才计划领军人才 | 省部级 | 其他省部级奖励 | 其他 | 2015-11-01 | 北京市人力资源和社会保障局 | 是 | 1 | 1 | |
| 2 | 2017-024 | 基因组拷贝数变异的突变机理与致病机制研究 | 国家级 | 国家级人文社科奖 | 一等奖 | 2017-12-01 | 中华人民共和国教育部 | 是 | 7 | 7 | 2017年高等学校科学研究优秀成果奖（科学技术）自然科学奖1等奖 |
| 3 | 2019-B-E-04-08 | 先天性脊柱畸形重要致病基因的发现及机理研究 | 国家级 | 其他国家级奖励 | 一等奖 | 2019-10-01 | 出生缺陷基金会 | 否 | 3 | 8 |
- 研究成果Research Findings
| # | 成果类型 | 项目/专利/新品种名称 |
|---|---|---|
| 1 | 作为主创人员获得授权的发明专利和新品种 | 一种 16p11.2 微缺失综合征相关孤独症诱导性多能干细胞、制备方法及应用 |