导师风采
高华方
个人信息
Personal Information
- 性别：男
- 导师类型：博士生导师
- 职称：研究员
- 该职称任职时间：20160715
联系方式
Contact Information
- 所属院系：国家卫生健康委科研所
- 所属专业：
- 邮箱 : 2548621608@qq.com
- 工作电话 : 86375115
个人简介
Personal Profile
现任国家卫生健康委科学技术研究所研究员，国家人类遗传资源中心执行主任。社会兼职包括：中国标准化协会生物资源与设施专业委员会秘书长、中国研究型医院学会临床数据与样本资源库专业委员会副主任委员、中国医药教育协会健康管理专业委员会副主任委员等。 本人主要从事重大疾病的发病机制研究、肿瘤类器官库的研究、生物资源与标准物质的研究等相关领域的科研工作，近年来在上述领域取得了一系列创新性研究成果，为健康中国战略的实施贡献了自己的力量。
团队简介
Team Profile
待补充更新
- 研究方向Research Directions
遗传学
- 在校研究生Current Graduate Students
硕士研究生 1 名，博士研究生 2 名
- 科研项目Research Projects
| # | 项目名称 | 起止日期 | 金额 | 项目类型 | 本人角色 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 可穿戴式柔性糖电池装置开发与应用示范 | 2021-11-29 —— 2026-11 | 87.0 | 主持在研的国家或省部级科研项目 | 主持者 |
| 2 | 流式细胞质控品研究与制备 | 2021-11-01 —— 2026-04 | 158.0 | 主持的企业/行业委托重大项目 | 主持者 |
- 发表论文Papers
| # | 论文题目 | 期刊名称 | 发表年份 | 论文署名 |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Screening of PAH Common Mutations in Chinese Phenylketonuria Patients Using iPLEX MALDI-TOF MS. | ACS Omega. | 2020-01 | 通讯作者 |
| 2 | Variant analysis of 92 Chinese Han families with hearing loss. | BMC Med Genomics. | 2022-01 | 通讯作者 |
| 3 | Evaluation of Droplet Digital PCR for Non-Invasive Prenatal Diagnosis of Phenylketonuria. | Anal Bioanal Chem. | 2019-09 | 通讯作者 |
| 4 | Dysregulation of follicle fatty acid is a potential driver of human primary ovarian insufficiency. | J Mol Cell Biol. | 2020-10 | 通讯作者 |
| 5 | Novel CRISPR/Cas12a-based genetic diagnostic approach for SLC26A4 mutation-related hereditary hearing loss. | Eur J Med Genet. | 2022-02 | 通讯作者 |
| 6 | Integrated analysis reveals FLI1 regulates the tumor immune microenvironment via its cell-type-specific expression and transcriptional regulation of distinct target genes of immune cells in breast cancer, | BMC Genomics | 2024-03 | 通讯作者 |
| 7 | A novel 1.38-kb deletion combined with a single nucleotide variant in KIAA0586 as a cause of Joubert syndrome. | BMC Medical Genomics. | 2023-01 | 通讯作者 |
| 8 | Machine-learning models utilizing CYP3A4*1G show improved prediction of hypoglycemic medication in Type 2 diabetes | Personalized Medicine | 2022-11 | 通讯作者 |
- 科研获奖Research Awards
无
- 研究成果Research Findings
| # | 成果类型 | 项目/专利/新品种名称 |
|---|---|---|
| 1 | 作为主创人员获得授权的发明专利和新品种 | 一种计算物质浓度的方法及装置 |
| 2 | 作为主创人员获得授权的发明专利和新品种 | 生物样本操作整理平台 |
| 3 | 作为主创人员获得授权的发明专利和新品种 | 苯丙酮尿症检测试剂盒 |
| 4 | 作为主创人员获得授权的发明专利和新品种 | INPP5E基因突变体及其应用 |
| 5 | 作为主创人员获得授权的发明专利和新品种 | C5orf42基因突变体及其应用 |
| 6 | 作为主创人员获得授权的发明专利和新品种 | 一种单基因病遗传变异智能解读及报告的方法和系统 |
| 7 | 作为主创人员获得授权的发明专利和新品种 | 基于HLA基因的生物信息处理方法、装置及终端 |