导师风采
马旭

个人信息

Personal Information

  • 性别:男
  • 导师类型:博士生导师
  • 职称:研究员
  • 该职称任职时间:200107

联系方式

Contact Information

  • 所属院系:国家卫生健康委科研所
  • 所属专业:
  • 邮箱 : josiane412@163.com
  • 工作电话 : 62135391

个人简介

Personal Profile

国家卫生健康委科学技术研究所所长,国家人类遗传资源中心主任、首席研究员,国家生殖健康工程技术研究中心主任;首批“新世纪百千万人才工程”国家级人选,享受政府津贴,北京协和医学院博士生导师;十二届、十三届、十四届全国人大代表,十二届、十三届、十四届全国人大教育科学文化卫生委员会委员。

团队简介

Team Profile

待补充更新

  • 研究方向Research Directions
干细胞与生物再生材料,基因编辑与基因治疗,自然人群队列与健康表型组研究
  • 在校研究生Current Graduate Students

硕士研究生 0 名,博士研究生 4 名

  • 科研项目Research Projects
# 项目名称 起止日期 金额 项目类型 本人角色
1国家人类生殖和健康资源库2020-01-01 —— 2024-122250万主持在研的国家或省部级科研项目主持者
2国家人类遗传资源共享服务平台建设2017-03-01 —— 1680万主持在研的国家或省部级科研项目主持者
3围产组织干细胞及衍生基因修饰细胞关键共性技术标准化小试及成药性开发2023-06 —— 2028-065600万主持在研的国家或省部级科研项目主持者
4围产组织干细胞衍生胞外基质暨基因修饰细胞关键共性技术标准化研发2023-01 —— 2027-062400万元主持在研的国家或省部级科研项目主持者
5新一代基因编辑分子诊断关键共性技术试验小试与智能化基因编辑诊断芯片原型研发2023-06 —— 2028-062823.97万元主持在研的国家或省部级科研项目主持者
  • 发表论文Papers
# 论文题目 期刊名称 发表年份 论文署名
1Preconception Thyrotropin Levels and Risk of Adverse Pregnancy Outcomes in Chinese Women Aged 20 to 49 YearsJAMA Netw Open2021-04通讯作者
2Maternal Preconception Hepatitis B Virus Infection and Risk of Congenital Heart Diseases in Offspring Among Chinese Women Aged 20 to 49 YearsJAMA Pediatr2023-03通讯作者
3Association of Fine Particulate Matter and Its Components with Macrosomia: A Nationwide Birth Cohort Study of 336 Chinese CitiesEnviron Sci Technol2023-07通讯作者
4Evaluating the Impact of Maternal Exposure to Ozone on Twin Fetal Growth in ChinaEnviron Sci Technol2023-12通讯作者
5Long-Term Exposure to Fine Particulate Matter and Fasting Blood Glucose and Diabetes in 20 Million Chinese Women of Reproductive AgeDiabetes Care2024-05通讯作者
6Restoring T and B cell generation in X-linked severe combined immunodeficiency mice through hematopoietic stem cells adenine base editingMol Ther2024-03通讯作者
7Interpregnancy Interval After Healthy Live Birth and Subsequent Spontaneous AbortionJAMA Netw Open2024-06通讯作者
8Association between short-term air pollution exposure and perturbation in thyrotropin levels in 1.38 million Chinese women: A national longitudinal analysis, 2014-2019J Hazard Mater2023-11通讯作者
9Assessment of Prior Infection With Hepatitis B Virus and Fecundability in Couples Planning PregnancyJAMA Netw Open2023-08通讯作者
10Association of Preconception Thyrotropin Levels With Fecundability and Risk of Spontaneous Abortion in ChinaJAMA Netw Open2022-08通讯作者
  • 科研获奖Research Awards
# 获奖证书编号 奖项名称 获奖级别 获奖类别 获奖等级 获奖日期 颁奖单位 本单位是否为第一完成单位 完成单位排名 本人排序 备注
12023-k-f-5-01妇幼健康科学技术奖省部级科技成果奖一等奖2023-09-26中国妇幼健康研究会第一第一完成人
  • 研究成果Research Findings
# 成果类型 项目/专利/新品种名称
1作为主创人员获得授权的发明专利和新品种遗传性代谢病的预测装置
2作为主创人员获得授权的发明专利和新品种一种基于人源间充质干细胞的脱细胞基质材料及其制备方法
3作为主创人员获得授权的发明专利和新品种一种无支架3D微组织及其构建方法
4作为主创人员获得授权的发明专利和新品种一种用于遗传性耳聋致病基因SLC26A4突变快速检测的Cpf1试剂盒及其检测方法
5作为主创人员获得授权的发明专利和新品种基于CRISPR/Cas12a的呼吸道合胞病毒核酸快速检测试剂盒及其检测方法
6作为主创人员获得授权的发明专利和新品种一种降低脱靶效应的RNA基因编辑系统的制备方法
7作为主创人员获得授权的发明专利和新品种一种能稳定表达ABEmax蛋白的细胞株及其制备方法与应用
8作为主创人员获得授权的发明专利和新品种一种无PAM限制的腺嘌呤碱基编辑器融合蛋白及应用
9作为主创人员获得授权的发明专利和新品种利用碱基编辑修复与胆固醇酯贮积症相关的E8SJM-1G>A突变的试剂和方法
10作为主创人员获得授权的发明专利和新品种疾病相关蛋白数据库
11作为主创人员获得授权的发明专利和新品种育龄夫妇妊娠概率的智能预测方法及系统
12作为主创人员获得授权的发明专利和新品种慢性病用药指导装置和方法
13作为主创人员获得授权的发明专利和新品种基于碱基编辑系统突变起始密码子实现基因敲除的方法及应用
14作为主创人员获得授权的发明专利和新品种基于临床特征和序列变异的单基因病名称推荐方法及系统
15作为主创人员获得授权的发明专利和新品种患者样本数据中结构变异的报告解读方法及系统
16作为主创人员获得授权的发明专利和新品种癫痫相关蛋白之间的相似性的筛选和确定方法
17作为主创人员获得授权的发明专利和新品种用于检测特定面部综合征的方法、装置及计算机可读存储介质
18作为主创人员获得授权的发明专利和新品种基于多层级结构相似度的单基因病名称推荐方法和系统
19作为主创人员获得授权的发明专利和新品种蛋白质三维结构预测方法及用其构建的预测云平台
20作为主创人员获得授权的发明专利和新品种利用碱基编辑修复与克拉伯病相关的GALCC1586T突变的试剂和方法
21作为主创人员获得授权的发明专利和新品种基于多层级结构相似度的单基因病名称推荐方法和系统
22作为主创人员获得授权的发明专利和新品种基于HLA基因的生物信息处理方法、装置及终端
23作为主创人员获得授权的发明专利和新品种METHOD AND SYSTEM FOR MATCHING NAME OF SINGLE GENE DISEASE BASED ON CLINICAL FEATURES IN MEDICAL RECORDS
24作为主创人员获得授权的发明专利和新品种METHOD AND SYSTEM FOR MICRODROPLET DATA ANALYSIS
25作为主创人员获得授权的发明专利和新品种METHOD AND SYSTEM FOR INTELLIGENTLY INTERPRETING AND REPORTING GENETIC VARIATION OF SINGLE GENE DISEASE
26作为主创人员获得授权的发明专利和新品种碱基编辑模拟、修复与甘露糖苷贮积症相关的MAN2B1C2248T突变的试剂和方法
27作为主创人员获得授权的发明专利和新品种一种微液滴数据分析方法及系统
28作为主创人员获得授权的发明专利和新品种基于病历特征匹配单基因病名称的方法及系统
29作为主创人员获得授权的发明专利和新品种一种单基因病遗传变异智能解读及报告的方法和系统