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个人简介
Personal Profile
临床专注于各类成人及儿童脊柱畸形(包括各种原因导致的脊柱侧凸、脊柱后凸、早发性脊柱侧凸、青少年特发性脊柱侧凸、半椎体畸形、强直性脊柱炎、成人脊柱侧凸、退变性脊柱侧凸)及相关综合症的精准诊断及手术治疗;脊柱退行性疾病(包括腰椎间盘突出、腰椎管狭窄、腰椎滑脱、颈椎病、胸椎管狭窄)、脊柱压缩骨折和骨质疏松症等脊柱疾患的诊断、保守及手术治疗。主要研究方向为:1.骨骼畸形的分子遗传学病因及临床转化应用;2.人工智能技术在脊柱畸形筛、诊、治以及在大规模遗传数据分析中的应用;3.导致脊柱畸形的关键信号分子鉴定及致病机制研究。参与组织建立的“系统解析脊柱侧凸及相关合并症(DISCO)”国际多中心协作组为全面揭示脊柱畸形及相关疾病的遗传学病因及机制、实现脊柱畸形的精准诊疗打下坚实基础。 现任ICSGDD(国际脊柱遗传、发育和疾病协会)主席、脊柱侧凸研究会(SRS)Active Fellow、国际儿童脊柱研究协会(PSSG)委员、AO Spine Knowledge Forum Deformity Associate Member、中华医学会骨科学分会创新与转化学组青年委员、中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病学组青年委员、中国人工智能学会智慧医疗专委会副主委、北京医学会骨科学分会第十四届委员会常委/青委副主委等。曾受邀到美国纽约长老会医院(NewYork-Presbyterian Hospital)、约翰霍普金斯医院(Johns Hopkins Hospital)、西达赛奈医学中心(Cedars-Sinai Medical Center)、圣路易斯华盛顿大学(Washington University in St. Louis)、Shriners医院、西雅图儿童医院(Seattle Children’s Hospital)等世界顶尖医学中心做脊柱矫形的专项研修、交流。
团队简介
Team Profile
团队拥有临床、遗传、医工交叉、分子生物和专职技术员共五个小组。临床组负责为各项研究开展招募患者,收集临床数据及样本。遗传组致力于包含脊柱畸形等骨骼畸形的遗传学病因与机制研究,发现了一系列导致骨骼畸形的重要遗传病因及机制,部分成果已融入临床实践;在AI 基因组学方面的转化医学研究已经取得系列成果,获国内外广泛认可。医工交叉组已与国内外多家单位开展医工交叉领域的实质性合作,并发表多项原创性成果。分子生物组致力于使用小鼠模型、斑马鱼模型与体外实验对骨骼发育疾病的新致病基因与新致病突变进行验证和深入研究,解析骨骼发育疾病的分子遗传病因,并探索临床转化应用的可能性。专职技术员组为团队科研工作提供支持保障。总体而言,本团队拥有扎实的遗传学、人工智能和分子生物学基础、丰富的临床数据资源、成熟的实验技术条件,可高质量完成项目计划。
硕士研究生 1 名,博士研究生 7 名
| # | 项目名称 | 起止日期 | 金额 | 项目类型 | 本人角色 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 青年科技人才组织化交流机制研究 | 2021-12-01 —— 2022-06-30 | 20.0 | 主持者 | |
| 2 | 脊柱畸形大数据研究与应用 | 2020-01-01 —— 2022-12-30 | 300.0 | 主持者 | |
| 3 | 基于人工智能技术的先天性脊柱畸形多基因致病模型构建及生物学验证 | 2020-10-01 —— 2023-12-30 | 100.0 | 主持在研的国家或省部级科研项目 | 主持者 |
| 4 | 全基因组测序解析先天性脊柱侧凸TBX6基因非编码区与调控序列的突变及机制研究 | 2021-01-01 —— 2022-06-30 | 55.0 | 主持在研的国家或省部级科研项目 | 主持者 |
| 5 | 重大高致残、致畸性骨骼疾病的早期识别及精准干预研究 | 2021-10-01 —— 2025-12-01 | 720.0 | 主持在研的国家或省部级科研项目 | 主持者 |
| # | 论文题目 | 期刊名称 | 发表年份 | 论文署名 |
|---|---|---|---|---|
| 1 | TBX6 null variants and a common hypomorphic allele in congenital scoliosis | NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE | 2022-06-13 | 第一作者 |
| 2 | Association of LMX1A genetic polymorphisms with susceptibility to congenital scoliosis in Chinese Han population | SPINE | 2022-06-13 | 第一作者 |
| 3 | TBX6-associated congenital scoliosis (TACS) as a clinically distinguishable subtype of congenital scoliosis: further evidence supporting the compound inheritance and TBX6 gene dosage model | GENETICS IN MEDICINE | 2022-06-12 | 第一作者 |
| 4 | Aberrant interaction between mutated ADAMTSL2 and LTBP4 is associated with adolescent idiopathic scoliosis | GENE | 2022-06-13 | 第一作者 |
| 5 | The involvement of ADAMTS-5 genetic polymorphisms in predisposition and diffusion tensor imaging alterations of lumbar disc degeneration | JOURNAL OF ORTHOPAEDIC RESEARCH | 2022-06-13 | 第一作者 |
| # | 获奖证书编号 | 奖项名称 | 获奖级别 | 获奖类别 | 获奖等级 | 获奖日期 | 颁奖单位 | 本单位是否为第一完成单位 | 完成单位排名 | 本人排序 | 备注 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | / | 中华医学青年科技奖 | 省部级 | 其他省部级奖励 | 其他 | 2021-03-10 | 中华医学会 | 是 | 1 | 1 | |
| 2 | / | 中国青年科技奖 | 国家级 | 其他国家级奖励 | 其他 | 2020-01-01 | 中共中央组织部/人社部/中国科协/共青团中央 | 是 | 1 | 1 | |
| 3 | 2019-B-E-04-01 | 全国妇幼健康科学技术奖 | 省部级 | 其他省部级奖励 | 一等奖 | 2019-09-06 | 中国妇幼健康研究会 | 是 | 1 | 1 | |
| 4 | 2020LC0307P2 | 华夏医学科技奖 | 省部级 | 其他省部级奖励 | 二等奖 | 2020-12-01 | 中华医疗健康保健交流促进会 | 是 | 1 | 1 | |
| 5 | / | 钟南山青年科技创新奖 | 省部级 | 其他省部级奖励 | 其他 | 2021-12-01 | 共青团中央/中国青年科技工作者协会 | 是 | 1 | 1 |
| # | 成果类型 | 项目/专利/新品种名称 |
|---|---|---|
| 1 | 作为主创人员获得授权的发明专利和新品种 | 一种检测染色体16p11.2微缺失的产品 |
| 2 | 作为主创人员获得授权的发明专利和新品种 | 一种测序数据突变分析系统 |
| 3 | 作为主创人员获得授权的发明专利和新品种 | 一种诊断先天性脊柱侧凸的产品及其应用 |
| 4 | 作为主创人员获得授权的发明专利和新品种 | SARS及其突变体的应用 |
| 5 | 作为主创人员获得授权的发明专利和新品种 | 先天性脊柱畸形的诊断标记 |