导师风采
孙浩
个人信息
Personal Information
- 性别：男
- 导师类型：博导
- 职称：研究员
- 该职称任职时间：20210901
联系方式
Contact Information
- 所属院系：医学生物学研究所（昆明）
- 所属专业：遗传学
- 邮箱 : sunhao@imbcams.com.cn
个人简介
Personal Profile
1999年毕业于中山大学，生物化学专业，进入中国医学科学院医学生物学研究所遗传室工作。 2000年在上海南方基因中心参与中国部分基因组计划21号染色体的测序，及房颤基因的克隆。 2002年考取北京协和医学院研究生，在协和褚嘉祐教授及日本大阪大学TODA教授的共同指导下，赴日完成医学遗传学博士学位攻读。 2007年7月至今，回到中国医学科学院医学生物学研究所工作。
团队简介
Team Profile
本团队聚焦罕见病遗传学鉴定与转化医学，建立“遗传病因鉴定-分子机制解析-治疗开发”的整合研究体系。核心优势在于独特资源平台与技术创新的深度结合。团队依托“中华民族永生细胞库”（含49个民族85个群体7000余株LCLs，获两项国家自然科学奖二等奖）及大规模罕见病样本（70余例遗传性神经肌肉病/先心病家系），开展精准遗传诊断，发现新致病突变并阐明分子机制。创新性利用患者LCLs重编程为疾病特异性iPSCs，分化目标细胞构建病理模型，支撑致病机制研究与基因治疗方案筛选。同步发展反向遗传学技术：运用CRISPR-Cas9构建限制性细胞基质，高效繁殖携带提前终止子（PTC）的病毒株，使用这些PTC病毒开发新型基因治疗载体。
- 研究方向Research Directions
医学遗传学,反向遗传学,中华民族细胞库
- 在校研究生Current Graduate Students
硕士研究生 3 名，博士研究生 0 名
- 科研项目Research Projects
| # | 项目名称 | 起止日期 | 金额 | 项目类型 | 本人角色 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 国家十四五重点研发计划子任务3-2、构建翻译限制的减毒活疫苗和培养细胞基质的建立 | 2023-12 —— 2026-11 | 120万元 | 主持在研的国家或省部级科研项目 | 子任务负责人 |
- 发表论文Papers
| # | 论文题目 | 期刊名称 | 发表年份 | 论文署名 |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Three Novel Genetic Variants in the FAM110D, CACNA1A, and NLRP12 Genes Are Associated With Susceptibility to Hypertension Among Dai People | Am J Hypertens | 2021-08 | 通讯作者 |
| 2 | Comprehensive research on the distribution of HLA-DRB1 in Chinese populations | HLA | 2023-03 | 通讯作者 |
| 3 | A novel splice site variant in the POPDC3 causes autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 26 | Clin Genet | 2022-10 | 通讯作者 |
| 4 | Association study of FLT4 and HYDIN single nucleotide polymorphisms with atrial septal defect susceptibility in the Han Chinese population of Southwest China | Ital J Pediatr | 2024-04 | 通讯作者 |
| 5 | A novel mutation alters GNE bifunctional enzyme activity and leads to familial inherited GNE diseases | Gene | 2024-11 | 通讯作者 |
- 科研获奖Research Awards
| # | 获奖证书编号 | 奖项名称 | 获奖级别 | 获奖类别 | 获奖等级 | 获奖日期 | 颁奖单位 | 本单位是否为第一完成单位 | 完成单位排名 | 本人排序 | 备注 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2021NA001-R-002 | 云南地区原发性肌张力障碍的致病基因异质性研究 | 省部级 | 云南省自然科学奖 | 三等奖 | 2022-05-17 | 云南省人民政府 | 否 | 2 | 2 | |
| 2 | 2023NC064-R-002 | 神经罕见病致病基因筛查及临床应用 | 省部级 | 云南省科技进步奖 | 三等奖 | 2024-04-19 | 云南省人民政府 | 否 | 2 | 2 |
- 研究成果Research Findings
| # | 成果类型 | 项目/专利/新品种名称 |
|---|---|---|
| 1 | 作为主创人员获得授权的发明专利和新品种 | 一种基于遗传密码子扩展技术的改造Vero细胞系 |