导师风采
张学
个人信息
Personal Information
- 性别：男
- 导师类型：博导
- 职称：教授
- 该职称任职时间：
联系方式
Contact Information
- 所属院系：基础学院
- 所属专业：遗传学；病理学与病理生理学
- 邮箱 : xuezhang@pumc.edu.cn
- 工作电话 : 13584893433
个人简介
Personal Profile
张 学，男，中国工程院院士，现任中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系主任、长聘教授，哈尔滨医科大学党委书记。 1989年-2002年先后任中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室助教、讲师、教授及卫生部细胞生物学重点实验室主任，2001年至今任中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系主任，已从事教学工作30余年。兼任国务院学位委员会学科评议组成员、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员、中国医师协会医学遗传医师分会会长、中国遗传学会副理事长、中国医学科学院学术咨询委员会学部委员、《中华医学遗传学杂志》主编。主要从事单基因病和基因组病的分子遗传学研究，在Science、Nature Genetics和Am J Hum Genet等杂志发表系列高水平论文。2014年获国家自然科学奖二等奖；2017年获何梁何利科技进步奖和全国创新争先奖；2018年荣获“中国医学遗传科发展杰出贡献奖”。2019年当选为中国工程院院士。
团队简介
Team Profile
待补充更新
- 研究方向Research Directions
罕见病致病基因的鉴识及发病机制解析
- 在校研究生Current Graduate Students
硕士研究生 2 名，博士研究生 8 名
- 科研项目Research Projects
| # | 项目名称 | 起止日期 | 金额 | 项目类型 | 本人角色 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 天然免疫与炎症疾病 | 2018-01-01 —— | 1800万 | 主持企业/行业委托重大项目 | 参与人 |
| 2 | 国家自然科学基金重大项目：罕见病致病基因鉴识、发病机制解析和精准干预探索 | 2024-01 —— 2028-01 | 1500万 | 主持在研的国家或省部级科研项目 | 主持人 |
| 3 | 遗传性重要脏器罕见病全生命周期队列建立及遗传模式、 致病机制及生物靶向治疗研究 | 2022-12 —— 2026-05 | 1000万 | 主持在研的国家或省部级科研项目 | 主持人 |
- 发表论文Papers
| # | 论文题目 | 期刊名称 | 发表年份 | 论文署名 |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Genotypic and phenotypic characterization of Chinese patients with osteogenesis imperfecta | Hum Mutat | 2022-06-22 | 通讯作者 |
| 2 | Association of Rare PTGIS Variants With Susceptibility and Pulmonary Vascular Response in Patients With Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension | JAMA Cardiol | 2022-06-22 | 通讯作者 |
| 3 | Exonic rearrangements in DMD in Chinese Han individuals affected with Duchenne and Becker muscular dystrophies | Hum Mutat | 2022-06-22 | 通讯作者 |
| 4 | gutMDisorder: a comprehensive database for dysbiosis of the gut microbiota in disorders and interventions | Nucleic Acids Res | 2022-06-22 | 通讯作者 |
| 5 | Keratin 5-Cre-driven deletion of Ncstn in an acne inversa-like mouse model leads to a markedly increased IL-36a and Sprr2 expression | Front Med | 2022-06-22 | 通讯作者 |
- 科研获奖Research Awards
| # | 获奖证书编号 | 奖项名称 | 获奖级别 | 获奖类别 | 获奖等级 | 获奖日期 | 颁奖单位 | 本单位是否为第一完成单位 | 完成单位排名 | 本人排序 | 备注 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 北京市科技进步一等奖 | 国家级 | 一等奖 | 否 | |||||||
| 2 | 2024第十三届“华人榜·医学成就奖” | 国际级 | 其他 | 是 |
- 研究成果Research Findings
| # | 成果类型 | 项目/专利/新品种名称 |
|---|---|---|
| 1 | 出版高水平专著 | 产前遗传病诊断 |
| 2 | 出版高水平专著 | 遗传病基础知识436问 |
| 3 | 出版高水平专著 | 《医学遗传学》英文改编版 |