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中国医学科学院北京协和医院骨科教授、外科学专业和生物医学工程专业博士生导师、临床医学博士后导师、临床研究所干细胞平台主任、中心实验室主任、实验动物管理委员会主任、医学伦理委员会委员、实验动物伦理委员会委员和干细胞伦理委员会委员。主要从事骨骼疾病与畸形的基础与临床研究。目前主要研究方向为以先天性骨骼畸形及骨与关节退行性疾病为重点的复杂疾病致病基因识别及功能研究,并注重成果向临床应用转化,对中国人群先天性脊柱畸形的特点、遗传学病因及分子生物学机制等开展了一系列研究,提出了若干学术创新点。发表文章600余篇,其中SCI文章176篇,以第一作者或通讯作者发表SCI文章80篇(IF>600,单篇IF=176),中文核心期刊文章26篇。参加编写著作11部,获得授权专利39项(其中发明专利20项),获国家科技二等奖、北京市科学技术二等奖、中华医学科技二等奖、教育部一等奖、华夏医学科技奖二等奖各1项。曾指导硕士及博士研究生100余名。 现兼任医工整合联盟副理事长、骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室副主任和学术委员会委员、北京航空航天大学北京市生物医学工程高精尖创新中心学术委员会委员、心肺脑复苏北京市重点实验室学术委员会副主任委员、北京航空航天大学第一届生物与医学伦理委员会委员、中华医学会骨科分会基础学组委员、中国研究型医院学会罕见病分会常委、副秘书长、北京中山医学会副会长、中国老年学和老年医学学会骨质疏松分会基础医学专家委员会副主任委员、中国医师协会骨科医师分会骨科基础工作委员会委员、中国国际医学交流促进会骨科疾病防治委员会关节重建外科学委员会委员、世界疼痛医师协会中国分会骨科疼痛专业委员会副主任委员、中国生物材料学会骨修复材料与器械分会委员、中国生物医学工程学会纳米医学与工程分会委员、中国医药生物技术协会骨组织库分会委员、北京医学会骨科分会基础学组副组长、北京医学会再生医学分会委员、北京医学会科普分会委员、中华骨与关节外科杂志编委、中华医学杂志通讯编委,协和医学杂志编委。中关村联创医学工程转化中心科学家顾问。医学参考报骨质疏松学频道第二届编辑委员会常委编委。中国医药教育协会血液学专业委员会多发性骨髓瘤外科学组常委委员,中国医学装备协会医用增材制造专业委员会委员、北京浙江大学校友会医药分会副会长、北京市浙江大学校友会理事。
团队简介
Team Profile
中国医学科学院北京协和医院骨科教授、外科学专业和生物医学工程专业博士生导师、临床医学博士后导师、临床研究所干细胞平台主任、中心实验室主任、实验动物管理委员会主任、医学伦理委员会委员、实验动物伦理委员会委员和干细胞伦理委员会委员。主要从事骨骼疾病与畸形的基础与临床研究。目前主要研究方向为以先天性骨骼畸形及骨与关节退行性疾病为重点的复杂疾病致病基因识别及功能研究,并注重成果向临床应用转化,对中国人群先天性脊柱畸形的特点、遗传学病因及分子生物学机制等开展了一系列研究,提出了若干学术创新点。发表文章600余篇,其中SCI文章176篇,以第一作者或通讯作者发表SCI文章80篇(IF>600,单篇IF=176),中文核心期刊文章26篇。参加编写著作11部,获得授权专利39项(其中发明专利20项),获国家科技二等奖、北京市科学技术二等奖、中华医学科技二等奖、教育部一等奖、华夏医学科技奖二等奖各1项。曾指导硕士及博士研究生100余名。 现兼任医工整合联盟副理事长、骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室副主任和学术委员会委员、北京航空航天大学北京市生物医学工程高精尖创新中心学术委员会委员、心肺脑复苏北京市重点实验室学术委员会副主任委员、北京航空航天大学第一届生物与医学伦理委员会委员、中华医学会骨科分会基础学组委员、中国研究型医院学会罕见病分会常委、副秘书长、北京中山医学会副会长、中国老年学和老年医学学会骨质疏松分会基础医学专家委员会副主任委员、中国医师协会骨科医师分会骨科基础工作委员会委员、中国国际医学交流促进会骨科疾病防治委员会关节重建外科学委员会委员、世界疼痛医师协会中国分会骨科疼痛专业委员会副主任委员、中国生物材料学会骨修复材料与器械分会委员、中国生物医学工程学会纳米医学与工程分会委员、中国医药生物技术协会骨组织库分会委员、北京医学会骨科分会基础学组副组长、北京医学会再生医学分会委员、北京医学会科普分会委员、中华骨与关节外科杂志编委、中华医学杂志通讯编委,协和医学杂志编委。中关村联创医学工程转化中心科学家顾问。医学参考报骨质疏松学频道第二届编辑委员会常委编委。中国医药教育协会血液学专业委员会多发性骨髓瘤外科学组常委委员,中国医学装备协会医用增材制造专业委员会委员、北京浙江大学校友会医药分会副会长、北京市浙江大学校友会理事。
硕士研究生 1 名,博士研究生 3 名
# | 项目名称 | 起止日期 | 金额 | 项目类型 | 本人角色 |
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1 | 先天性脊柱侧凸关键遗传调控网络的发现及机制研究 | 2020-01-01 —— 2024-12-31 | 主持在研的国家或省部级科研项目 | 主持人 | |
2 | TBX6相关先天性脊柱侧凸胚胎发育模型的建立及分子机制研究 | 2018-01-01 —— 2021-12-31 | 主持在研的国家或省部级科研项目 | 主持人 | |
3 | 多组学关联分析探究TBX6相关先天性脊柱侧凸的发病机制 | 2019-01-01 —— 2022-12-01 | 主持在研的国家或省部级科研项目 | 主持人 | |
4 | 八年制医学生实验技能及科研素质培训体系的建设 | 2017-07-01 —— 2019-06-30 | 主持的企业/行业委托重大项目 | 主持人 |
# | 论文题目 | 期刊名称 | 发表年份 | 论文署名 |
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1 | Enhanced osteogenic differentiation of human bone–derived mesenchymal stem cells in 3-dimensional printed porous titanium scaffolds by static magnetic field through up-regulating Smad4 | THE FASEB JOURNAL | 2019-04-29 | 通讯作者 |
2 | Genetic polymorphisms of PAX1 are functionally associated with different PUMC types of adolescent idiopathic scoliosis in a northern Chinese Han population | GENE | 2019-03-01 | 通讯作者 |
3 | Genome-wide DNA methylation profile of thymomas and potential epigenetic regulation of thymoma subtypes | ONCOL REP | 2019-05-01 | 通讯作者 |
4 | Efficacy of bisphosphonates in patients with synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, and osteitis syndrome: a prospective open study | CLINICAL AND EXPERIMENTAL RHEUMATOLOGY | 2019-07-01 | 通讯作者 |
5 | TBX6 missense variants expand the mutational spectrum in a non-Mendelian inheritance disease | HUMAN MUTATION | 2019-08-31 | 通讯作者 |
6 | A Magnetic Iron Oxide/Polydopamine Coating Can Improve Osteogenesis of 3D-Printed Porous Titanium Scaffolds with a Static Magnetic Field by Upregulating the TGFβ-Smads Pathway. | Advanced Healthcare Materials | 2020-06-19 | 通讯作者 |
7 | A novel COMP mutation in a Chinese family with multiple epiphyseal dysplasia | BMC MEDICAL GENETICS | 2020-05-01 | 通讯作者 |
8 | Identification of novel FBN1 variations implicated in congenital scoliosis | JOURNAL OF HUMAN GENETICS | 2020-03-01 | 通讯作者 |
9 | Genetic and molecular mechanism for distinct clinical phenotypes conveyed by allelic truncating mutations implicated in FBN1 | MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE | 2020-01-01 | 通讯作者 |
10 | Whole Exome Sequencing Uncovered the Genetic Architecture of Growth Hormone Deficiency Patients | FRONT ENDOCRINOL (LAUSANNE) | 2021-08-09 | 通讯作者 |
11 | Exosomes Derived from Bone Mesenchymal Stem Cells with the Stimulation of Fe3O4Nanoparticles and Static Magnetic Field Enhance Wound Healing Through Upregulated miR-21-5p. | International Journal of Nanomedicine | 2020-10-19 | 通讯作者 |
12 | Variants Affecting the C-Terminal of CSF1R Cause Congenital Vertebral Malformation Through a Gain-of-Function Mechanism | frontiers in cell and developmental biology | 2021-03-19 | 通讯作者 |
13 | Mutational landscape and genetic signatures of cell-free DNA in tumour-induced osteomalacia | JOURNAL OF CELLULAR AND MOLECULAR MEDICINE | 2020-04-01 | 通讯作者 |
14 | Whole-Genome Methylation Analysis of Phenotype Discordant Monozygotic Twins Reveals Novel Epigenetic Perturbation Contributing to the Pathogenesis of Adolescent Idiopathic Scoliosis | FRONTIERS IN BIOENGINEERING AND BIOTECHNOLOGY | 2019-12-01 | 通讯作者 |
15 | Urine Proteomics Profiling and Functional Characterization of Knee Osteoarthritis Using iTRAQ Technology | HORMONE AND METABOLIC RESEARCH | 2019-11-01 | 通讯作者 |
16 | Deciphering the mutational signature of congenital limb malformations | Molecular Therapy-Nucleic Acids | 2021-04-20 | 通讯作者 |
17 | Phenotypic and genetic spectrum of isolated macrodactyly: somatic mosaicism of PIK3CA and AKT1 oncogenic variants | Orphanet Journal of Rare Diseases | 2020-10-14 | 通讯作者 |
18 | Comparative proteomics analysis for identifying the lipid metabolism related pathways in patients with Klippel-Feil syndrome | Annals of Translational Medicine | 2021-02-01 | 通讯作者 |
19 | Transplantation of Human Umbilical Cord Blood-Derived Mesenchymal Stem Cells Improves Cartilage Repair in a Rabbit Model | Biomed Research International | 2021-02-25 | 通讯作者 |
20 | LRP5-mediated lipid uptake modulates osteogenic differentiation of bone marrow mesenchymal stromal cells | frontiers in cell and developmental biology | 2021-07-29 | 通讯作者 |
21 | Bone mesenchymal stem cells stimulation by magnetic nanoparticles and a static magnetic field: release of exosomal miR-1260a improves osteogenesis and angiogenesis | JOURNAL OF NANOBIOTECHNOLOGY | 2021-06-13 | 通讯作者 |
22 | Activating PIK3CA postzygotic mutations in segmental overgrowth of muscles with bone involvement in the body extremities | Mol Genet Genomics | 2022-02-05 | 通讯作者 |
23 | Proteomic changes of aqueous humor in proliferative diabetic retinopathy patients treated with different intravitreal anti-VEGF agents | EXPERIMENTAL EYE RESEARCH | 2022-03-01 | 通讯作者 |
24 | Exosomes derived from magnetically actuated bone mesenchymal stem cells promote tendon-bone healing through the miR-21-5p/SMAD7 pathway | Materials Today Bio | 2022-06-11 | 通讯作者 |
25 | Aberrant interaction between mutated ADAMTSL2 and LTBP4 is associated with adolescent idiopathic scoliosis | GENE | 2022-03-10 | 通讯作者 |
26 | TBX6 compound inheritance leads to congenital vertebral malformations in humans and mice. | HUMAN MOLECULAR GENETICS | 2019-02-15 | 通讯作者 |
27 | The mesenchymal circulating tumor cells as biomarker for prognosis prediction and supervision in hepatocellular carcinoma | JOURNAL OF CANCER RESEARCH AND CLINICAL ONCOLOGY | 2023-01-12 | 通讯作者 |
28 | Pathological Features of COVID-19 Associated Lung Injury - A Preliminary Proteomics Report Based on Clinical Samples | Signal Transduction and Targeted Therapy | 2020-10-15 | 通讯作者 |
29 | An overview of 3D printed metal implants in orthopedic applications: Present and future perspectives | Heliyon | 2023-06-29 | 通讯作者 |
30 | ADAMTS5 in Osteoarthritis: Biological Functions, Regulatory Network, and Potential Targeting Therapies | Frontiers in Molecular Biosciences | 2021-08-09 | 通讯作者 |
31 | The Progress of CRISPR/Cas9-Mediated Gene Editing in Generating Mouse/Zebrafish Models of Human Skeletal Diseases | Computational and Structural Biotechnology Journal | 2019-06-13 | 通讯作者 |
32 | Unraveling the genetic architecture of congenital vertebral malformation with reference to the developing spine | Nature Communications | 2024-02-06 | 通讯作者 |
33 | SIGMA leverages protein structural information to predict the pathogenicity of missense variants | Cell Reports Methods | 2024-06-22 | 通讯作者 |
34 | Adverse Drug Reactions of Yunnan Baiyao Capsule: A Multi-Center Intensive Monitoring Study in China | Annals of Translational Medicine | 2019-03-01 | 第一作者 |
无
# | 成果类型 | 项目/专利/新品种名称 |
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1 | 出版高水平专著 | 罕见病学 |
2 | 出版高水平专著 | 罕见病多学科合作诊疗病例集 |
3 | 出版高水平专著 | 二级生物安全实验室设计建造与运行管理指南 |
4 | 出版高水平专著 | 中国第一批罕见病目录释义-1 |
5 | 出版高水平专著 | 罕见病诊疗指南 |
6 | 出版高水平专著 | 脊柱外科新进展 叶启彬 中国协和医科大学出版社 |
7 | 获得省部级及以上科研奖励 | 脊柱畸形重要遗传学病因的发现及推广 |
8 | 获得省部级及以上科研奖励 | 可塑性骨填充材料的创新关键技术建立及推广应用 |
9 | 获得省部级及以上科研奖励 | 先天性脊柱畸形诊疗体系的建立与推广-3 |
10 | 获得省部级及以上科研奖励 | 先天性骨骼畸形全新遗传病因的发现及机制研究 |
11 | 作为主创人员获得授权的发明专利和新品种 | 前列腺癌诊疗信息采集系统 |