个人简介

Personal Profile

睢瑞芳，本科毕业于华西医科大学医学系英文班，后毕业于北京协和医学院，医学博士。曾获Helen Keller Eye Research Foundation奖学金，在美国Iowa 大学眼科，以及在美国眼科研究所从事眼遗传病学习和博士后研究。现为主任医师，教授，博士研究生导师，眼遗传病组负责人，眼遗传病学科带头人。主要医疗和科研领域：遗传性眼病、青光眼、先天眼部异常和疑难病。在我国首次报道眼病和开展的研究包括：Stickler综合征，家族性晶状体异位，先天性静止性夜盲，无脉络膜症以及Leber先天黑矇等各种视网膜变性等的临床研究和基因研究。目前承担美国抗盲基金会（我国大陆学者唯一获得资助者）、国家科技部，国家自然科学基金和北京市自然科学基金等重大课题科研项目，并和美国和加拿大等多所大学和研究所有合作，专攻眼遗传病的基因分析和基因治疗。利用靶向二代测测序，确定了大量遗传性视网膜变性患者的基因，并且找到新的致病基因；开展了有代表性的遗传性视网膜变性基因治疗研究。曾获北京市科技进步二等奖两项；中华医学科技奖二等奖一项。

团队简介

Team Profile

团队副教授2名、主治医师2名、博士后2名，学术型博士生5名。团队人员不仅临床功底深厚，并且有坚实的眼科和分子生物学实验技术，包括干细胞和类器官培养技术等。